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lunes, 5 de septiembre de 2011

Enfermedades Exentricas

Enfermedades que se manifiestan en un bajo porcentaje de la sociedad, y que por ello son llamadas "raras", generalmente son de origen genético, y su manifiesto y aparición comienza en el período de la niñez.

Síndrome de Moebius

Un desorden neurológico que se caracteriza por una parálisis facial y la inmovilidad de los ojos. Estos pacientes no pueden parpadear ni tener expresiones en el rostro.


Por su aparente apatía, puede pensarse que tienen problemas intelectuales, pero en realidad esta área no se ve comprometida físicamente.


Síndrome de Marfan

Se trata de una alteración genética del tejido conectivo. Estas personas suelen ser extremadamente altas, con extremidades y dedos muy largos. Les llaman ,la enfermedad del "hombre araña".

La enfermedad puede afectar la aorta, a válvula del corazón, los ojos, los pulmones, el esqueleto, el paladar duro, entre otras partes del organismo.


Síndrome de Gilles de la Tourette

Es un trastorno hereditario neuropsiquiátrico que aparece en la infancia. Los pacientes que la padecen desarrollan múltiples tics físicos y emiten sonidos involuntarios, como gruñidos, tos, aspiraciones y palabras obscenas.

No es una enfermedad que afecte la capacidad intelectual ni amenace la vida de los sujetos. Su gravedad va paulatinamente disminuyendo en tanto se pasa a la adolescencia.


Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)


Es también conocida como analgesia congénita. Se trata de una enfermedad según la cual la persona no puede sentir dolor físico.

Estos pacientes tienen sensaciones táctiles normales y sus habilidades cognitivas también lo son, mas no poseen sensibilidad ante las agresiones al cuerpo.

Los niños con esta condición sufren lesiones orales y óseas muy a menudo, pues se muerden la lengua y se fracturan los huesos en cualquier circunstancia.

jueves, 21 de julio de 2011

Historia de la Herencia


A modo informativo y de resumen, vamos a recordar los acontecimientos mas importantes en la evolución y descubrimiento acerca de la Teoría de la Herencia Cromosómica.


Todo comenzó cuando Mendel y Darwin propusieron sus primeros esquemas relacionados con la evolución, en 1865. En este año fue que Mendel propuso, aunque sin ninguna prueba concreta, que las células contenían algún tipo de factor que era llevado de una generación a la siguiente, mientras que por su parte, Darwin propuso que los factores eran trasladados a través de las "gémulas" (un término que el mismo acuñó), las que viajaban a través de todas las partes de los organismos de las personas hacia los órganos sexuales.
Luego, Walter Sutton tomó el trabajo desarrollado por Mendel y observó que sus estudios sobre el comportamiento de los cromosomas durante la división celular eran consistentes con aquellos que había realizado Mendel; por lo que Sutton pudo seguir investigando y desarrollando más su teoría, y creó la base de lo que hoy es conocida como la teoría cromosómica de la herencia. El que seguiría con la investigación sería el alemán Walther Flemming, el que exploró más profundamente la división celular, y acuñó el término "cromatina" (de hecho, lo que Flemming descubrió, fue el cromosoma, pero no sería llamado así hasta unos años después).
Unos años más tarde, el que haría un nuevo descubrimiento sería Theodor Boveri, quien tomó los descubrimientos de Flemming y los llevó aún más adelante, dando la primer evidencia de que los cromosomas proveen la continuidad de genes entre las generaciones. Luego de que Boveri haga un gran avance, el que terminaría de cerrar el círculo de la teoría cromosómica de la herencia, fue el mismo Walter Sutton, el cual, gracias a sus investigaciones, pudo postular que todos los cromosomas tienen una estructura estable (la cual llamó individualidad) que era mantenida entre generaciones, y utilizó esta propiedad para poder ser capaz de seguir el comportamiento de cromosomas individuales a través de las diferentes etapas de la meiosis. 

jueves, 30 de junio de 2011

Genética: ¿Que es una mutación?


Una mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen. Las mutaciones van de tamaños tan disímiles como un solo bloque de ADN hasta un gran segmento de un cromosoma.
Las mutaciones cromosómicas ocurren de dos maneras: pueden ser heredadas de un padre o adquiridas durante el desarrollo de la vida. Las mutaciones que son pasadas de padre a hijo son llamadas mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal (este nombre es porque están presentes en los espermatozoides y óvulos). Este tipo de mutación se encuentra presente a través de toda la vida de una persona, en todas las células de su cuerpo.
Las mutaciones que ocurren solamente en las células de esperma o las células de los óvulos, o aquellas que ocurren luego de la fertilización son llamadas nuevas mutaciones. Este tipo de mutación podría explicar a los desórdenes genéticos por las que un niño tiene una mutación en cada una de sus células, pero no tiene una historia familiar con esa condición en particular.
Las mutaciones adquiridas ocurren en el ADN de las células individuales en algún punto de la vida de una persona. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si ocurre un error en la copia del ADN durante la división celular. La mutación adquirida en células somáticas no pueden ser transmitidas a la próxima generación.
También pueden ocurrir diferentes mutaciones en una célula simple dentro de un embrión. Mientras las células se van dividiendo durante el crecimiento y el desarrollo, el individuo tendrá algunas células con la mutación y algunas sin este cambio genético. Esta condición es llamada "mosaicismo".

Algunos cambios genéticos son bastante infrecuentes, otros son un poco más comunes en la población en general. Los cambios genéticos que ocurren en más del un por ciento de la población son llamados "polimorfismos". Son lo suficientemente comunes como para ser considerados variaciones normales en el ADN. Los polimorfismos son los responsables de todas las diferencias comunes entre las personas como los colores de ojos, color de cabello y tipo de sangre. Aunque muchos polimorfismos no tienen efecto en la salud general de una persona, algunas de estas variaciones pueden influenciar el riesgo de desarrollo de ciertos desordenes.

sábado, 11 de junio de 2011

"Tabla Periodica de Los Elementos: Agregan dos elementos nuevos"


La tabla periódica sumó dos nuevos elementos, reconocidos oficialmente por un comité internacional de físicos y químicos. Por el momento se llaman 114 y 116, y están a la espera de que se les elija un nombre y un símbolo respectivo. 
Por supuesto que estos elementos fueron sintetizados en un laboratorio, como los últimos elementos que se descubrieron. Los científicos, mediante distintos procesos con átomos, logran crear nuevos elementos. En este caso el equipo de científicos de Livermore y Rusia chocaron iones de cancio con átomos de plutonio y curio. 
 
Estos elementos sobreviven apenas unos segundos en condiciones controladas, por lo que es muy difícil determinar su existencia. Los átomos del elemento 114 se desintegran a los pocos segundos, mientras que los del elemento 116 no alcanzan siquiera a sobrevivir un segundo.
 
En realidad hace años que se conoce de la existencia de estos dos elementos. Pero los procesos de la ciencia a veces no son tan rápidos como imaginamos: estos científicos hicieron los estudios en 2004, su publicación fue en 2006, y recién ahora en 2011 los resultados fueron aceptados y reconocidos oficialmente. Y los elementos 113 y 115 aún no fueron aceptados oficialmente. Lo mismo pasa con el elemento 117, del que hablamos hace un tiempo.
 
Antes de este reconocimiento, el último elemento descubierto fue el 112, que hoy se llama Copérnico, en honor al gran astrónomo.
 
Pero teniendo en cuenta que la tabla periódica original creada por Dmitri Mendeleiev en 1869tenía apenas 52 elementos conocidos, es realmente asombroso ver cómo en pocos años se continúa ampliando. 
 

domingo, 17 de abril de 2011

Tipos de clonaciones


La publicación de la existencia de Dolly levantó inmediatamente un debate sobre la posibilidad de clonar personas. La proximidad biológica hace pensar que la clonación humana sería posible desde un punto de vista técnico, aunque haya factores limitantes (principalmente el número de óvulos necesarios: hicieron falta más de 400 para conseguir a Dolly). El debate, por tanto, se sitúa en un contexto ético, no en si es posible llevarla a cabo, sino en si es conveniente, si debe aprobarse

Son muchas las consideraciones éticas que pueden hacerse en torno a la clonación humana. Una aproximación sería considerar el fin de la clonación : si es obtener un nuevo ser desarrollado (clonación con fines reproductivos) o un embrión que será destruido para proporcionar células o tejidos (clonación humana con fines terapéuticos).

Hasta el momento, se conoces cuatro tipos de clonacion:
1-Partición de embriones tempranos (fisión):
Consiste en dividir al embrión en su estado  en las primeras fases de su desarrollo. Cada mitad resultante de la división se implanta nuevamente en un  óvulo, o en una cubierta artificial, y se implanta en el organismo madre. El resultado son individuos prácticamente idénticos entre sí, exceptuando los casos de mutaciones somáticas, pero diferentes a sus padres.
2-Paraclonación:
Se toma una célula de un individuo adulto y se extrae el núcleo celular. Luego se añade este núcleo a un óvulo al que previamente se le ha quitado su núcleo. El embrión resultante crece en laboratorio durante unos días hasta alcanzar unas 100 células y se implanta en el útero de una hembra. Como resultado se obtienen individuos casi idénticos entre sí, pero distintos a los padres, además se pierde una generación, ya que el embrión del donante se descarta.
3-Clonación verdadera:
Es una transferencia de núcleos celulares de individuos ya nacidos hacia óvulos o zigotos con núcleos. Se originan individuos idénticos entre sí y casi idénticos al progenitor. El ejemplo más conocido de este tipo de clonación es la oveja Dolly.
4-La clonación con fines reproductivos está prohibida en la mayoría de los países desarrollados. Sí, en cambio, está permitida la clonación terapéutica. Actualmente hay mucha controversia con respecto a la clonación, es un debate ético y moral que está candente en la comunidad científica y en toda la comunidad en general.

jueves, 7 de abril de 2011

Inmortalidad

Para empezar a hablar del tema, les recomendaría ver varias películas, entre ellas citare una de las mas recientes;  "Man from Earth" (El hombre de la tierra, hacer clik para ver trailer ) , estrenada el 13/11/2007 , en ella se plantea una hipótesis muy interesante desde el punto de vista científico, y es que el hombre está diseñado genéticamente para ser eterno, pero que al intoxicarse permanentemente con los perjudiciales hábitos de vida y alimentación ha bajado su longevidad hasta los parámetros actuales. Más allá de la ficción que plantea el film, la ciencia ha descubierto que si logra activar un gen que se encuentra dormido en las células, ésta podría ser la piedra filosofal para hacer realidad el más antiguo sueño de la humanidad: la inmortalidad.

La fuente de esta película, esta provista por las investigaciones llevada a cabo por la compañía Americana Geron  ellos patentaron todas las posibilidades de producción y uso de la Telomerasa, la enzima capaz de reconstituir el fragmento de ADN que se pierde con cada reproducción de una célula, proveyéndole a esta la capacidad de multiplicarse indefinidamente, es decir, para siempre.

Este tema, es de amplio debates y no es mi intención realizar uno en esta entrada, pero si brindare y tratare este tema en otras ocasiones, por el momento solo dejaremos la idea básica y el sustento de una de las ideas mas antiguas y fantasiosas (por el momento) del hombre : La Inmortalidad.-

¡Espermatozoides a la Orden!

FABRICAN  POR PRIMERA VEZ,EN LA UNIVERSIDAD DE YOKOHAMA ESPERMATOZOIDES DE RATONES

Según la revista Muy Interesante , el mes anterior investigadores japoneses lograron producir espermatozoides a partir de tejido testicular de ratones.

Será cuestión de tiempo, esperar que esta investigación progrese y su aplicación pueda llegar al campo de la Asistencia Fértil en Humanos.

Otro tema mas de discusión entre hombres y mujeres por sus derechos y valoraciones, pero por sobre todo debemos entender y priorizar el hecho del positivismo en poder ayudar a muchas mujeres a concebir y poder otorgarles el derecho que todas deberían tener, el de ser madres.

martes, 8 de marzo de 2011

Enanismo y Longevidad

Según un estudio de más de diez años y presentado en el 2008 por el Doctor Jaime Guevera-Aguirre, un experto en el Instituto de Endocrinología de Ecuador,los individuos con enanismo no sufren de cáncer. Él ha estado estudiando 300 personas con esta enfermedad y dice que nunca han tenido la terrible, agotadora y mortal enfermedad que conocemos como cáncer, pero que sus parientes de estatura común sí lo han tenido.
Con estos descubrimientos, otro equipo de investigadores han ido hasta allá para ayudar a la encontrar respuestas  y han descubierto otra cosa interesante: el enanismo también podría ser la cura de la diabetes. Recordemos que ambas enfermedades son causa de muchas muertes en el mundo occidental moderno.
Decidieron comparar a estas 300 personas con otras 1600 de tamaño normal de los pueblos cercanos al sur de Ecuador, incluyendo parientes de los que sufrían enanismo. Lo único que pudieron ver es que en todo este tiempo no hubo casos de diabetes ni tampoco de cáncer entre el grupo con enanismo, pero el 5% de la muestra de personas de estatura normal presentó diabetes y el 17% cáncer.
El grupo con enanismo tenía más sensibilidad a la insulina y por eso es que resistieron a la diabetes, aunque se les veía con más sobrepeso y obesidad precisamente por la baja estatura.
La conclusión a la que llegaron fue que la poca cantidad de la hormona del crecimiento en estos individuos ha tomado un rol interesante en prevenir otras enfermedades, aunque también se debían considerar el ambiente y otros aspectos genéticos. No está claro cómo es que esto pasa, pero no es la primera vez que se consiguen estos resultados con respecto a la hormona del crecimiento.
Todo esto ha sugerido que si se inyectan drogas que reduzca la cantidad de niveles de la hormona de crecimiento en adultos, se podría ayudar a prevenir el desarrollo del cáncer y la diabetes.
Es realmente interesante ver este tipo de estudios donde una desventaja, como sufrir de enanismo, puede ser algo bueno. Se presentaría un dilema muy interesante, ¿prefieres sufrir de enanismo o posiblemente sufrir de cáncer o diabetes?

viernes, 26 de noviembre de 2010

Novedades en Medicina Genética

Un joven de nacionalidad francesa es la primera persona en la historia en curarse de beta-talasemia, un trastorno de la sangre, mediante terapia genética. Esto significa un  avance de la genética en medicina.

Este tipo de tratamientos comienzan a desarrollarse recién en el año 2003 luego de completarse el mapa genético humano, por lo que se trata de una terapia relativamente nueva.

Mediante esta terapia se ha logrado prescindir de las transfusiones. El paciente de quien hablamos no necesitó transfusiones de sangre durante dos años.

Philippe Leboulch de la Universidad de París, Francia y la escuela de medicina de Harvard en Boston, son los responsables detrás de este logro científico. Gracias a experimentos en células madre de la médula ósea del paciente fueron capaces de obtener copias del gen de globina-beta.


Al insertar estas células con nuevo material genético en el paciente se llegó a recuperar cerca de un tercio de beta-globina de la sangre y se facilitó la producción de esta proteína por parte del organismo.
Una preocupación que crece junto con la terapia genética es que al transferir genes beneficiosos a un paciente, accidentalmente puedan activarse otros genes que pueden desencadenar otras enfermedades como el cáncer.
Precisamente esto es lo que paso en cuatro de los pacientes tratados. Uno de ellos falleció a causa de una leucemia que se presentó espontáneamente y los otros tres se recuperaron. Los investigadores se muestran cautelosos pese a los avances, y sospechan que los efectos secundarios podrían ser peores que la enfermedad a tratar.

sábado, 23 de octubre de 2010

Embriones Congelados : Primer nacimiento efectivo


En Estados Unidos nació un bebé sano a partir de un embrión congelado durante cerca de 20 años. Su madre, de 42 años de edad, había sido sometida a tratamientos de fertilidad sin éxito durante la última década.
El año pasado sus médicos le plantearon una última opción: implantarle dos embriones que habían permanecido congelados 19 años y 7 meses, donados por una pareja anónima en 1990. Uno de ellos se implantó con un éxito y se ha convertido en un varón sano que nació con 3 kilogramos de peso el pasado mes de mayo,(si bien la publicacion de la noticia es reciente) en el Instituto de Medicina Reproductiva de la Eastern Virginia Medical School en Norfolk (EE UU).
Se trata de la primera vez que un embrión es implantado exitosamente tras permanecer congelado tanto tiempo, según publica la revista científica Fertility and Sterility. El doctor Sergio Oehninger, ginecólogo de la madre, asegura que mantener los embriones congelados en nitrógeno líquido no afecta a su viabilidad, incluso si se conservan durante 40 años.






Fuente: Diario "La Mañana" de Cordoba.

domingo, 29 de agosto de 2010

CÉLULAS MADRES



La mayoría de las células de un individuo adulto (nos estamos refiriendo al hombre y las variedades superiores de los mamífernos) no suelen multiplicarse,salvo para mantenimiento de algunos tejidos como la sangre y la piel. Las células del músculo y de la grasa en condiciones normales no se dividen. Si engordamos, no es que tengamos más células, en realidad tenemos la misma cantidad de células, pero éstas han aumentado de tamaño.
Llamamos lulas madre, o células troncales, a un tipo especial de células indiferenciadas que tienen la capacidad de dividirse indefinidamente sin perder sus propiedades y llegar a producir células especializadas.
Si una lagartija pierde la cola, le vuelve a crecer. En los mamíferos no ocurre así. Si un individuo pierde un miembro, no lo vuelve a desarrollar. Su capacidad de regeneración está limitada a la cicatrización. Sin embargo, en prácticamente todos los tejidos hay unas células que, aunque habitualmente no se dividen, en condiciones particulares pueden proliferar y regenerar ese tejido. Artificialmente se ha visto que estas células tienen capacidad de reproducirse y generar otros tejidos distintos, y reciben el nombre de células madre.
  • Existen cuatro tipos de células madre:

Las células madre unipotentes que pueden formar únicamente un tipo de célula particular.
Las células madre totipotentes pueden crecer y formar un organismo completo, tanto los componentes embrionarios (como por ejemplo, las tres capas embrionarias, el linaje germinal y los tejidos que darán lugar al saco vitelino), como los extraembrionarios (como la placenta). Es decir, pueden formar todo los tipos celulares. La célula madre por excelencia es el cigoto, formado cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide. El cigoto es totipotente, es decir, puede dar lugar a todas las células del feto y a la parte embrionaria de la placenta.
Las células madre pluripotentes no pueden formar un organismo completo, pero sí cualquier otro tipo de célula correspondiente a los tres linajes embrionarios (endodermo, ectodermo y mesodermo), así como el germinal y el saco vitelino. Pueden, por tanto, formar linajes celulares.
Las células madre multipotentes son aquellas que sólo pueden generar células de su misma capa o linaje embrionario de origen (por ejemplo: una célula madre mesenquimal de médula ósea, al tener naturaleza mesodérmica, dará origen a células de esa capa como miocitos, adipocitos u osteocitos, entre otras).
El principal problema que suscitan las células madre es que en muchos casos su obtención requiere la destrucción del embrión algo que va contra las creencias de ciertos grupos religiosos (no existen un grupo en particular ni consenso entre esos grupos excepto que dificultan considerablemente la labor de investigadores de todo el mundo la cual tiene el potencial de salvar y mejorar miles de millones de vidas).
  • Las técnicas empleadas para obtener las células son:

-Embriones crioconservados: La criopreservación  es un método que utiliza nitrógeno líquido a una temperatura de -196 °C para detener todas las funciones celulares y así poderlas conservar durante años el embrión. Estos embriones sonprocedentes de los tratamientos de reproducción humana asistida, que cuando se fecundan más de los necesarios pueden ser donados por los pacientes que se someten a este tratamiento.
-Activación de ovocitos por transferencia nuclear somática: consiste en extraer un núcleo de un óvulo no fertilizado y sustituirlos por el núcleo de una célula somática adulta. Al encontrarse en un ambiente propicio, el citoplasma del óvulo, este núcleo es capaz de reprogramarse.
Una ventaja de esta técnica es obtener células madre que contengan la misma dotación genética que el paciente y evitar así problemas de rechazo. Esta técnica esta limitada a animales por el momento y se han observado mutaciones en en ADN de esta células al alcanzar la edad adulta que hace que se produzcan problemas durante la desdiferenciación.
-Blastómeros individuales: Se utilizaron óvulos fecundados que se dejaron crecer hasta que tuviesen de 8 a 10 células. una de estas células se extrae y se cultiva. Con esta técnica se ha logrado obtener dos lineas celulares estables que mostraban un cariotipo normal y presentaban marcadores característicos de pluripotencialidad. Esta ténica tiene la ventaja de no destruir el embrión.
-Partenogénesis: La partenogénesis (un proceso reproductivo que no se da en los mamíferos) puede ser inducida en mediante métodos químicos o físicos in vitro. Como resultado de esta activación, se obtiene una masa celular denominada partenote de las que se pueden aislar células pluripotenciales. Esta técnica sólo es aplicable en mujeres.
(extra )
 La partenogénesis es, en general, el tipo de reproducción unisexual en el que las hembras originan descendencia sin fecundación por los machos. En la mayoría de las especies, los óvulos no fecundados que envejecen in vivo o in vitro no se activan espontáneamente. Hay evidencia confi rmada de que en mamíferos los óvulos partenogénicos no llegan a desarrollarse a término como un embrión, sino que la partenogénesis natural a partir de un óvulo no fecundado acaba en la producción de una estructura celular tipo embrión (embrioide), conocida como huevo huero. La activación de un óvulo se distingue de la realidad cigoto principalmente en que carece de la dotación genética con la impronta paterna. De forma artifi cial e in vitro se ha logrado producir embriones partenontes de ratón y de primate con capacidad de diferenciar algunas de sus células hacia un tipo similar a las células troncales embrionarias derivadas de un blastocisto. Más recientemente se ha logrado el nacimiento de un ratón partenonte por manipulación de uno de los set de cromosomas de forma que siendo de origen materno uno de los pares regule la impronta haciéndola similar a la propia paterna. Se ha planteado como un método de producir células troncales embrionarias humanas. 

El potencial médico de las células madre es prácticamente ilimitado ya que permitiría curar desde cáncer, diabetes y enfermedades congénitas hasta reparar la médula espinal de personas que hayan sufrido accidentes.
Aun así la mayoría de estos tratamientos se encuentran en etapa experimental, tanto por las implicaciones éticas que suponen como por el tiempo que requieren para ser desarrollados y probados antes de ser aplicables de manera segura.



Fuentes: 

Córdoba, La Linda