Genética: ¿Que es una mutación?

Una mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen. Las mutaciones van de tamaños tan disímiles como un solo bloque de ADN hasta un gran segmento de un cromosoma.

Las mutaciones cromosómicas ocurren de dos maneras: pueden ser heredadas de un padre o adquiridas durante el desarrollo de la vida. Las mutaciones que son pasadas de padre a hijo son llamadas mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal (este nombre es porque están presentes en los espermatozoides y óvulos). Este tipo de mutación se encuentra presente a través de toda la vida de una persona, en todas las células de su cuerpo.

Las mutaciones que ocurren solamente en las células de esperma o las células de los óvulos, o aquellas que ocurren luego de la fertilización son llamadas nuevas mutaciones. Este tipo de mutación podría explicar a los desórdenes genéticos por las que un niño tiene una mutación en cada una de sus células, pero no tiene una historia familiar con esa condición en particular.

Las mutaciones adquiridas ocurren en el ADN de las células individuales en algún punto de la vida de una persona. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si ocurre un error en la copia del ADN durante la división celular. La mutación adquirida en células somáticas no pueden ser transmitidas a la próxima generación.

También pueden ocurrir diferentes mutaciones en una célula simple dentro de un embrión. Mientras las células se van dividiendo durante el crecimiento y el desarrollo, el individuo tendrá algunas células con la mutación y algunas sin este cambio genético. Esta condición es llamada "mosaicismo".

Algunos cambios genéticos son bastante infrecuentes, otros son un poco más comunes en la población en general. Los cambios genéticos que ocurren en más del un por ciento de la población son llamados "polimorfismos". Son lo suficientemente comunes como para ser considerados variaciones normales en el ADN. Los polimorfismos son los responsables de todas las diferencias comunes entre las personas como los colores de ojos, color de cabello y tipo de sangre. Aunque muchos polimorfismos no tienen efecto en la salud general de una persona, algunas de estas variaciones pueden influenciar el riesgo de desarrollo de ciertos desordenes.

"Tabla Periodica de Los Elementos: Agregan dos elementos nuevos"

La tabla periódica sumó dos nuevos elementos, reconocidos oficialmente por un comité internacional de físicos y químicos. Por el momento se llaman 114 y 116, y están a la espera de que se les elija un nombre y un símbolo respectivo. 

Por supuesto que estos elementos fueron sintetizados en un laboratorio, como los últimos elementos que se descubrieron. Los científicos, mediante distintos procesos con átomos, logran crear nuevos elementos. En este caso el equipo de científicos de Livermore y Rusia chocaron iones de cancio con átomos de plutonio y curio. 

 

Estos elementos sobreviven apenas unos segundos en condiciones controladas, por lo que es muy difícil determinar su existencia. Los átomos del elemento 114 se desintegran a los pocos segundos, mientras que los del elemento 116 no alcanzan siquiera a sobrevivir un segundo.

 

En realidad hace años que se conoce de la existencia de estos dos elementos. Pero los procesos de la ciencia a veces no son tan rápidos como imaginamos: estos científicos hicieron los estudios en 2004, su publicación fue en 2006, y recién ahora en 2011 los resultados fueron aceptados y reconocidos oficialmente. Y los elementos 113 y 115 aún no fueron aceptados oficialmente. Lo mismo pasa con el elemento 117, del que hablamos hace un tiempo.

 

Antes de este reconocimiento, el último elemento descubierto fue el 112, que hoy se llama Copérnico, en honor al gran astrónomo.

 

Pero teniendo en cuenta que la tabla periódica original creada por Dmitri Mendeleiev en 1869tenía apenas 52 elementos conocidos, es realmente asombroso ver cómo en pocos años se continúa ampliando.