Genética: ¿Que es una mutación?

Una mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen. Las mutaciones van de tamaños tan disímiles como un solo bloque de ADN hasta un gran segmento de un cromosoma.

Las mutaciones cromosómicas ocurren de dos maneras: pueden ser heredadas de un padre o adquiridas durante el desarrollo de la vida. Las mutaciones que son pasadas de padre a hijo son llamadas mutaciones hereditarias o mutaciones de la línea germinal (este nombre es porque están presentes en los espermatozoides y óvulos). Este tipo de mutación se encuentra presente a través de toda la vida de una persona, en todas las células de su cuerpo.

Las mutaciones que ocurren solamente en las células de esperma o las células de los óvulos, o aquellas que ocurren luego de la fertilización son llamadas nuevas mutaciones. Este tipo de mutación podría explicar a los desórdenes genéticos por las que un niño tiene una mutación en cada una de sus células, pero no tiene una historia familiar con esa condición en particular.

Las mutaciones adquiridas ocurren en el ADN de las células individuales en algún punto de la vida de una persona. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si ocurre un error en la copia del ADN durante la división celular. La mutación adquirida en células somáticas no pueden ser transmitidas a la próxima generación.

También pueden ocurrir diferentes mutaciones en una célula simple dentro de un embrión. Mientras las células se van dividiendo durante el crecimiento y el desarrollo, el individuo tendrá algunas células con la mutación y algunas sin este cambio genético. Esta condición es llamada "mosaicismo".

Algunos cambios genéticos son bastante infrecuentes, otros son un poco más comunes en la población en general. Los cambios genéticos que ocurren en más del un por ciento de la población son llamados "polimorfismos". Son lo suficientemente comunes como para ser considerados variaciones normales en el ADN. Los polimorfismos son los responsables de todas las diferencias comunes entre las personas como los colores de ojos, color de cabello y tipo de sangre. Aunque muchos polimorfismos no tienen efecto en la salud general de una persona, algunas de estas variaciones pueden influenciar el riesgo de desarrollo de ciertos desordenes.